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7岁8个月男童乐乐(化名)近半年身高飞速增长,半年长高5厘米,远超正常儿童生长速度,还出现外生殖器增大、阴毛生长等发育表现。察觉异常后,家长带孩子转诊至湖南省儿童医院内分泌科接受系统检查。
该院内分泌科副主任医师谭艳芳为患儿完善头颅MRI、生殖器彩超等基础检查,排除了垂体病变、生殖器官占位病变及常见中枢性性早熟。但进一步化验结果显示,患儿睾酮数值显著升高,骨龄较实际年龄超前2岁,且甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等关键肿瘤标志物异常攀升,种种迹象表明,孩子并非普通性早熟。
医疗团队敏锐判断,患儿为肿瘤激素分泌引发的外周性性早熟,随即完善胸部CT检查,查出纵隔占位性病变,最终通过病理活检,确诊为纵隔混合性生殖细胞肿瘤。
谭艳芳介绍,生殖细胞肿瘤多发于卵巢、睾丸等生殖系统,儿童胸腔纵隔异位发病极为罕见。这类肿瘤可自主分泌激素,不受人体内分泌调控,进而导致孩子身高突增、性征提前发育,症状与普通性早熟高度相似,极易误诊漏诊。
专家特别提醒,男孩9岁前、女孩8岁前出现第二性征,或短期内身高异常猛增,切勿单纯判定为性早熟。需及时就医完善激素、骨龄及影像学检查,精准排查肿瘤等高危病因,避免延误诊治。目前,医院多学科团队已为患儿制定个体化方案,开展后续治疗。(记者 王璐 通讯员 柳娜)